La petite taille d’origine familiale est le diagnostic le plus courant chez les enfants qui grandissent à un rythme normal (suivant la courbe de croissance) et qui ont un ou deux parents affichant une petite taille (p. ex., la mère mesure 1,55 m [5 pi 1 po] ou moins et/ou le père mesure 1,65 m [5 pi 5 po] ou moins).

Souvent, le seul symptôme observé est une petite taille. Autrement, les enfants sont en bonne santé. En général, la probabilité de découvrir un autre problème endocrinien qui n’a pas encore été diagnostiqué à ce stade est faible.

Les résultats aux analyses de laboratoire réalisées à des fins de dépistage sont presque toujours normaux. Certains spécialistes prescrivent des épreuves de laboratoire supplémentaires, tandis que d’autres ne le font pas. Une radiographie de la main pour déterminer l’âge osseux peut parfois se révéler utile, comme ce renseignement peut aider à prédire la taille à l’âge adulte chez les enfants âgés de 7 ans et plus.