On parle de déficit en hormone de croissance (DHC) lorsque la glande pituitaire ne produit pas suffisamment ou pas du tout d’hormone de croissance. Le DHC peut survenir au cours de la petite enfance ou plus tard pendant l’enfance. Environ 1 enfant sur 4 000 à 10 000 en est atteint. Il peut également toucher les adultes, avec une prévalence d’environ 1 personne sur 10 000.

Le DHC survient lorsque l’organisme ne produit pas suffisamment d’hormone de croissance en raison d’un problème touchant l’hypothalamus ou la glande pituitaire ou encore d’un problème de transmission entre ces deux glandes. Chez de nombreux enfants, la cause du déficit peut être inconnue. Dans un pareil cas, on parle de « déficit en hormone de croissance idiopathique ». Le développement du cerveau ou la présence de lésions cérébrales pourraient également être à l’origine d’un tel déficit.

Comme les effets du DHC se manifestent sur plusieurs années, les symptômes peuvent être difficiles à détecter. En plus de présenter une croissance lente, les enfants peuvent sembler plus jeunes que leurs pairs, être plus replets et avoir un front proéminent ou une voûte nasale sous-développée.

Avant de poser un diagnostic de DHC, il faut d’abord exclure les autres troubles qui affectent la taille d’une personne. Il convient ensuite de vérifier tous les antécédents médicaux et de surveiller la croissance. Il faut aussi effectuer des analyses sanguines et des radiographies. Les analyses sanguines comprendront probablement le dosage du facteur de croissance analogue à l’insuline-1 (IGF-1) et de la protéine de liaison du facteur de croissance analogue à l’insuline-3 (IGFBP-3), qui sont produits lorsque le foie et d’autres tissus sont stimulés par l’hormone de croissance. Des tests supplémentaires peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic de DHC.