Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui peut entraîner un éventail de symptômes. Aux États-Unis, le syndrome de Noonan peut toucher jusqu’à 1 personne sur 1 000 à 2 500. Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif, votre médecin peut vous prodiguer des conseils pour garder votre enfant en bonne santé afin qu’il puisse mener une vie active et bien remplie.

Tout le monde peut naître avec le syndrome de Noonan. Une personne atteinte du syndrome de Noonan a 50 % de probabilité de transmettre la maladie à son enfant. Ainsi, environ 50 % des personnes aux prises avec le syndrome de Noonan ont un parent qui en est également atteint.

Le syndrome de Noonan est causé par des mutations touchant certains gènes. Ces mutations peuvent être héréditaires ou spontanées.

Les symptômes commencent à apparaître pendant le développement du fœtus dans l’utérus ou se manifestent chez l’enfant avant l’âge de 11 ans. Leur intensité peut varier, allant de symptômes légers à des symptômes potentiellement mortels.

Les enfants peuvent présenter des traits faciaux distinctifs, comme un grand front, un sillon très prononcé au milieu de la lèvre supérieure, des paupières tombantes et un nez plat. Les autres symptômes physiques comprennent le gonflement de la pulpe des doigts et des orteils, des ongles décolorés ou de forme anormale, un cou court avec des cheveux poussant bas sur la nuque ou des plis cutanés supplémentaires (cou palmé), une petite taille et un sternum enfoncé ou proéminent. De nombreux enfants présentent également des troubles cardiaques, des problèmes respiratoires, un lymphœdème et des retards de développement.

Un test génétique permet de détecter une anomalie chez environ 80 % des personnes atteintes du syndrome de Noonan. Pour les autres, les chercheurs ignorent encore la cause de la maladie.

Des tests supplémentaires, notamment des examens physiques, des analyses sanguines, des radiographies thoraciques, des examens de tomodensitométrie, des échocardiogrammes, des électrocardiogrammes et des échographies, peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic.