Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme de l’enfant et modifie son corps et son comportement. Entre l’âge de 2 à 6 ans, l’enfant développera un appétit vorace pouvant mener à l’obésité. Le SPW peut également entraîner un décalage dans les étapes importantes du développement et le retard de la puberté. Aux États-Unis, le SPW touche environ 1 personne sur 10 000 à 30 000.

Le SPW est causé par une perte de fonction au niveau du chromosome 15. De nombreuses raisons peuvent être à l’origine de cette perte de fonction, notamment la délétion chromosomique (près de 70 % des cas), la disomie uniparentale maternelle (près de 25 % des cas) ou la translocation (moins de 1 % des cas).

Les symptômes chez le nourrisson comprennent un faible cri, la léthargie (fatigue), la difficulté à se nourrir et un faible tonus musculaire. À mesure que l’enfant grandit, d’autres symptômes peuvent apparaître, tels que des yeux en amande, une tête longue et étroite, une bouche triangulaire, une petite taille, des mains et des pieds petits et des organes génitaux sous-développés. L’enfant pourrait également présenter certains symptômes liés au développement et au comportement, tels que des accès émotionnels, des troubles du sommeil, des problèmes de développement cognitif, et ne pas se sentir rassasié après avoir consommé de grandes quantités de nourriture.

Le médecin commencera par vous poser des questions à propos des symptômes de votre enfant, y compris sur ses comportements et ses habitudes alimentaires. Si le médecin soupçonne que votre enfant est atteint du SPW, il lui fera passer un test génétique.