Le syndrome de Silver-Russel (SSR), parfois appelé syndrome de Russel-Silver, est un trouble de la croissance rare qui touche environ 1 enfant sur 15 000.

Deux principales anomalies génétiques, localisées sur le chromosome 7 ou le chromosome 11, sont reconnues pour provoquer le syndrome de Silver-Russell. Ces anomalies ont été observées chez près de 60 % des patients atteints du SSR. La cause sous-jacente du SSR demeure donc inconnue pour environ 40 % des patients qui en sont atteints.

Les gènes sont constitués d’ADN. Pour la plupart des gènes, les deux copies sont « activées » et considérées comme actives. Les gènes sont généralement « désactivés » et considérés comme inactifs à l’issue d’un processus appelé méthylation de l’ADN. Pour certains gènes, une copie est « désactivée » et considérée comme inactive, alors que l’autre est « activée » ou active. Le parent dont provient la copie détermine si le gène est « activé » ou « désactivé ». C’est ce qu’on appelle l’empreinte génétique.

L’empreinte génétique est importante pour assurer un développement normal. Le syndrome de Silver-Russell est parfois appelé trouble de l’empreinte génétique.

Chez environ 30 à 60 % des personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell, la cause serait la perte de méthylation d’un gène (entraînant sa « désactivation ») sur le chromosome 11, ce qui provoquerait une anomalie pouvant jouer un rôle dans le développement du SSR.

Environ 5 à 10 % des personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell ont hérité par erreur de deux copies du chromosome 7 de leur mère, au lieu d’une copie de chaque parent. C’est ce qu’on appelle la disomie uniparentale maternelle.

Dans de rares cas, le syndrome de Silver-Russell peut être causé par des mutations touchant une série de gènes sur le chromosome 11 : CDKNIC, IGF-2, PLAG1 et HMGA2. Ces mutations ont été observées dans certaines familles ayant au moins un enfant atteint de ce syndrome.

Les symptômes du syndrome de Silver-Russell peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre. Voici quelques-uns des symptômes observés :

• Tête volumineuse par rapport à la taille du corps
• Front proéminent
• Visage de forme triangulaire
• Encombrement dentaire et surocclusion
• Coins de la bouche tombants
• Oreilles basses et en rotation postérieure
• Bras ou jambes de longueur différente (asymétrie des membres)
• Petit doigt recourbé
• Petite taille
• Transpiration excessive
• Faible masse musculaire

Bien qu’un médecin se base principalement sur la présence de caractéristiques particulières pour émettre un diagnostic de syndrome de Silver-Russell, la pose d’un tel diagnostic peut se révéler difficile en raison de la grande variété et de la gravité des symptômes et de leur similitude avec ceux d’autres troubles de la croissance. On estime donc que de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell reçoivent un diagnostic erroné ou demeurent sans diagnostic.

Si le médecin soupçonne que votre enfant est atteint du syndrome de Silver-Russell, il lui fera probablement passer un test génétique qui vous permettra de connaître le sous-type.