La dysplasie squelettique (une forme de nanisme) est un terme médical qui englobe des centaines de troubles qui affectent la croissance des os et/ou du cartilage ainsi que la taille des bras, des jambes, de l’abdomen et de la tête d’une personne.

Les formes les plus courantes de cette affection comprennent l’achondroplasie, l’hypochondroplasie, le nanisme hypophysaire, le nanisme primordial et la dysplasie thanatophore. L’achondroplasie, la forme de nanisme la plus répandue, touche 1 personne sur 15 000 à 40 000 aux États-Unis.

La dysplasie squelettique peut survenir chez toute personne, sans distinction. Si de nombreuses formes sont d’origine génétique, donc transmises par les parents, d’autres surviennent de façon aléatoire à la suite de modifications de l’ADN. Le plus souvent, mais pas toujours, la dysplasie squelettique touche des enfants nés de parents de taille moyenne.

Le symptôme le plus courant est la petite taille. Dans la grande majorité des cas, la petite taille est proportionnée : tout le corps est petit, et non certaines parties seulement. D’autres formes se caractérisent par une petite taille dite disproportionnée, où le tronc est de taille moyenne tandis que les bras et les jambes sont courts. Parmi les autres symptômes possibles figurent les jambes arquées, une voûte nasale aplatie, une tête volumineuse, un front proéminent, des membres et des doigts courts, ainsi que des mains et des pieds larges.

La dysplasie squelettique peut être diagnostiquée avant la naissance grâce à un dépistage prénatal. Après la naissance, la croissance de votre enfant fait l’objet d’un suivi régulier lors de visites annuelles. En l’absence d’un diagnostic précoce, un diagnostic peut être établi ultérieurement si votre enfant ne franchit pas les étapes de croissance attendues.