Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare qui touche uniquement les femmes, à raison d’une femme sur 2 500. Les femmes atteintes du syndrome de Turner possèdent un chromosome X normal alors que le second chromosome X est absent ou partiellement absent.

Il n’existe malheureusement aucun traitement curatif. Toutefois, grâce au dépistage et au traitement des problèmes de santé pouvant survenir avec le syndrome de Turner, les femmes qui en sont atteintes peuvent s’attendre à une espérance de vie normale.

Le syndrome de Turner est le résultat d’une anomalie chromosomique qui survient de manière tout à fait aléatoire.

Les chromosomes renferment notre information génétique. La plupart des gens naissent avec 46 chromosomes, et la 23^e paire de chromosomes détermine le sexe d’une personne (X ou Y). Les personnes assignées au sexe féminin à la naissance possèdent deux chromosomes X, alors que celles assignées au sexe masculin à la naissance possèdent un chromosome X et un chromosome Y.

Cependant, chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, l’un des deux chromosomes X est absent ou partiellement absent.

Le syndrome de Turner est associé à quelques symptômes et caractéristiques physiques, qui varient toutefois considérablement d’une femme à l’autre. Presque toutes les femmes qui en sont atteintes sont plus petites que la normale et présentent des ovaires sous-développés. Les filles atteintes du syndrome de Turner ont donc peu de chances d’avoir leurs premières règles et de subir les autres changements associés à la puberté.

Le syndrome de Turner est souvent détecté lorsque les filles qui en sont atteintes présentent un retard de croissance par rapport aux autres filles de leur âge. En moyenne, le syndrome de Turner est diagnostiqué à la puberté, lorsque les signes de retard de croissance et de développement sexuel deviennent apparents.

Si votre fille présente un ou plusieurs symptômes évoqués ci-dessus, il est important que vous en parliez à un médecin. La seule façon de confirmer le diagnostic de syndrome de Turner est d’établir le caryotype de la patiente. Le caryotypage consiste à examiner tous les chromosomes en détail en analysant un échantillon de sang. Une fois le diagnostic posé, le médecin prescrira probablement d’autres tests.